Valosin-containing-protein pathogenic variant p.R487H in Parkinson’s disease

We describe a 66-year-old woman with Parkinson’s disease, carrying a known pathogenic missense variant in the Valosin-containing-protein (VCP) gene. She responded excellently to L-dopa, had no cognitive or motoneuronal dysfunction. Laboratory analyses and MRI were unremarkable. Genetic testing revea...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Capucine Piat, Owen A. Ross, Wolfdieter Springer, Eduardo E. Benarroch, J. Layne Moore, Emily Lauer, Zhiyv Niu, Rodolfo Savica
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	Elsevier 2024-01-01
سلاسل:	Clinical Parkinsonism & Related Disorders
الموضوعات:	Valosin-containing-protein (VCP) pathogenic variant Parkinson’s disease Missense variant
الوصول للمادة أونلاين:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2590112524000057
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!