Novel GLI3 variant causes Greig cephalopolysyndactyly syndrome in three generations of a Lithuanian family

Abstract Background Preaxial polydactyly type IV, also referred as polysyndactyly, has been described in a few syndromes. We present three generations of a family with preaxial polydactyly type IV and other clinical features of Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS). Methods and results Sequenc...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Evelina Siavrienė, Violeta Mikštienė, Darius Radzevičius, Živilė Maldžienė, Tautvydas Rančelis, Gunda Petraitytė, Giedrė Tamulytė, Ingrida Kavaliauskienė, Laurynas Šarkinas, Algirdas Utkus, Vaidutis Kučinskas, Eglė Preikšaitienė
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	Wiley 2019-09-01
سلاسل:	Molecular Genetics & Genomic Medicine
الموضوعات:	functional cDNA analysis GLI3 Greig cephalopolysyndactyly syndrome polysyndactyly preaxial polydactyly type IV
الوصول للمادة أونلاين:	https://doi.org/10.1002/mgg3.878
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!