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Case report: Association between PTEN-gene variant and an aggressive case of multiple dAVFs

IntroductionMutations of the phosphatase and tensin homolog (PTEN) gene have been associated with a spectrum of disorders called PTEN hamartoma tumor syndrome, which predisposes the individual to develop various types of tumors and vascular anomalies. Its phenotypic spectrum includes Cowden syndrome...

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Principais autores: Glaucia Suzanna Jong-A-Liem, Talita Helena Martins Sarti, Mariusi Glasenapp dos Santos, Luciano Marcus Tirotti Giacon, Raphael Wuo-Silva, Alex Machado Baeta, José Maria de Campos Filho, Feres Chaddad-Neto
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Frontiers Media S.A. 2024-04-01
coleção:Frontiers in Neurology
Assuntos:
pseudotumor cerebri
gene variant
AV fistulas
dural arteriovenous fistula (DAVF)
PTEN gene mutation
Acesso em linha:https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2024.1347289/full
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