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The polyG diseases: a new disease entity

Abstract Recently, inspired by the similar clinical and pathological features shared with fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS), abnormal expansion of CGG repeats in the 5’ untranslated region has been found in neuronal intranuclear inclusion disease (NIID), oculopharyngeal myopathy wi...

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Principais autores: Tongling Liufu, Yilei Zheng, Jiaxi Yu, Yun Yuan, Zhaoxia Wang, Jianwen Deng, Daojun Hong
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BMC 2022-05-01
coleção:Acta Neuropathologica Communications
Assuntos:
PolyG diseases
Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome
Neuronal intranuclear inclusion disease
Oculopharyngeal myopathy with leukoencephalopathy
Oculopharyngodistal myopathy
Acesso em linha:https://doi.org/10.1186/s40478-022-01383-y
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