A Turkish family with Sjögren-Larsson syndrome caused by a novel ALDH3A2 mutation
Sjögren-Larsson syndrome (SLS) is an inherited neurocutaneous disorder caused by mutations in the aldehyde dehydrogenase family 3 member A2 (ALDH3A2) gene that encodes fatty aldehyde dehydrogenase. Affected patients display ichthyosis, mental retardation, and spastic diplegia. More than 70 mutations...
Պահպանված է:
| Հիմնական հեղինակներ: | , , , |
|---|---|
| Ձևաչափ: | Artigo |
| Լեզու: | Inglês |
| Հրապարակվել է: |
Wolters Kluwer Medknow Publications
2013-01-01
|
| Շարք: | Annals of Indian Academy of Neurology |
| Խորագրեր: | |
| Առցանց հասանելիություն: | http://www.annalsofian.org/article.asp?issn=0972-2327;year=2013;volume=16;issue=3;spage=425;epage=427;aulast=Incecik |
| Ցուցիչներ: |
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!
|