Case Report: Whole-Exome Sequencing-Based Copy Number Variation Analysis Identified a Novel DRC1 Homozygous Exon Deletion in a Patient With Primary Ciliary Dyskinesia

Objective: Whole-exome sequencing (WES) based copy number variation (CNV) analysis has been reported to improve the diagnostic rate in rare genetic diseases. In this study, we aim to find the disease-associated variants in a highly suspected primary ciliary dyskinesia (PCD) patient without a genetic...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Ying Liu, Cheng Lei, Rongchun Wang, Danhui Yang, Binyi Yang, Yingjie Xu, Chenyang Lu, Lin Wang, Shuizi Ding, Ting Guo, Shaokun Liu, Hong Luo
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	Frontiers Media S.A. 2022-07-01
Loạt:	Frontiers in Genetics
Những chủ đề:	whole-exome sequencing CNV DRC1 primary ciliary dykinesia multiple morphological abnormalities of the sperm flagella
Truy cập trực tuyến:	https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.940292/full
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!