A TNXB splice donor site variant as a cause of hypermobility type Ehlers–Danlos syndrome in patients with congenital adrenal hyperplasia

Abstract Background Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21‐hydroxylase deficiency is an autosomal recessive disease of steroidogenesis that affects 1 in 15,000. Approximately, 10% of the CAH population also suffer from CAH‐X, a connective tissue dysplasia consistent with hypermobility type E...

முழு விளக்கம்

சேமிக்கப்பட்டது:

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்
முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Qizong Lao, Ashwini Mallappa, Fabio Rueda Faucz, Elizabeth Joyal, Padmasree Veeraraghavan, Wuyan Chen, Deborah P. Merke
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	Wiley 2021-02-01
தொடர்:	Molecular Genetics & Genomic Medicine
பொருள்கள்:	CAH congenital adrenal hyperplasia EDS Ehlers Danlos syndrome TNXB
ஆன்லைன் அணுகல்:	https://doi.org/10.1002/mgg3.1556
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!

A TNXB splice donor site variant as a cause of hypermobility type Ehlers–Danlos syndrome in patients with congenital adrenal hyperplasia

ஒத்த வளங்கள்