MYBPC1-associated congenital myopathy with tremor: further delineation of the clinical and pathological phenotype in the first Italian case

The MYBPC1 gene, mapping to chromosome 12q23.2, encodes the slow myosin binding protein-C (sMyBP-C), a sarcomeric accessory protein, expressed mainly in slow skeletal muscle fibers, that aids in the regulation of actomyosin cross-bridges and provides thick filament stability. Biallelic molecular def...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Daniele Velardo, Claudia Alberti, Delia Gagliardi, Roberto Del Bo, Patrizia Ciscato, Laura Napoli, Simona Zanotti, Michela Ripolone, Michele Giovanni Croce, Giuseppe Cosentino, Gabriele Tumminello, Marco Locatelli, Giacomo Pietro Comi, Stefania Corti, Sabrina Ravaglia, Dario Ronchi
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	Frontiers Media S.A. 2026-05-01
Loạt:	Frontiers in Genetics
Những chủ đề:	case report congenital myopathy MYBPC1 neuromuscular disorder tremor
Truy cập trực tuyến:	https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2026.1809063/full
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!