Case Report: Dual molecular diagnosis of gain-of-function STAT1 mutation and regulatory STAT3 variant in a patient with a hyper-IgE-like phenotype

BackgroundThe transcription factors signal transducer and activator of transcription 1 and 3 (STAT1 and STAT3) play essential roles in immune and non-immune cell function. The clinical characterization of patients carrying germline gain or loss-of-function (GOF or LOF) mutations in these genes has s...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Główni autorzy:	Roukaya Yaakoubi, Najla Mekki, Amel Ben Chehida, Ansem Benhammadi, Koon-Wing Chan, Daniel Leung, Charfeddine Gharsallah, Fatma Zahra Guerfali, Mohamed-Ridha Barbouche, Yu Lung Lau, Meriem Ben-Ali, Imen Ben-Mustapha
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	Frontiers Media S.A. 2025-10-01
Seria:	Frontiers in Immunology
Hasła przedmiotowe:	STA3-GOF STAT1-GOF dual molecular diagnosis hyper IgE syndrome CMC
Dostęp online:	https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fimmu.2025.1646761/full
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!