Novel missense ACAN gene variants linked to familial osteochondritis dissecans cluster in the C-terminal globular domain of aggrecan

Abstract The cartilage aggrecan proteoglycan is crucial for both skeletal growth and articular cartilage function. A number of aggrecan (ACAN) gene variants have been linked to skeletal disorders, ranging from short stature to severe chondrodyplasias. Osteochondritis dissecans is a disorder where ar...

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Detalhes bibliográficos

Principais autores:	Eva-Lena Stattin, Karin Lindblom, André Struglics, Patrik Önnerfjord, Jack Goldblatt, Abhijit Dixit, Ajoy Sarkar, Tabitha Randell, Mohnish Suri, Cathleen Raggio, Jessica Davis, Erin Carter, Anders Aspberg
Formato:	Artigo
Idioma:	Inglês
Publicado em:	Nature Portfolio 2022-03-01
coleção:	Scientific Reports
Acesso em linha:	https://doi.org/10.1038/s41598-022-09211-y
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