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Case Report: Aarskog-scott syndrome caused by FGD1 gene variation: A family study

Aarskog-Scott syndrome is a rare genetic disorder characterized by short stature, abnormal facial features, and digital and genital deformities. FGD1 gene variation is the known cause of this disorder. This paper described a Chinese family study of Aarskog-Scott syndrome in which the main patients w...

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Detalhes bibliográficos
Principais autores: Yijia Liang, Honglin Wu, Xiumei He, Xiyu He
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Frontiers Media S.A. 2022-08-01
coleção:Frontiers in Genetics
Assuntos:
Acesso em linha:https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.932073/full
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