QR குறியீடு

Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy caused by a mutation in the lamin A/C gene identified by exome sequencing: a case report

Abstract Background Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD) is an uncommon genetic disease among the group of muscular dystrophies. EDMD is clinically heterogeneous and resembles other muscular dystrophies. Mutation of the lamin A/C (LMNA) gene, which causes EDMD, also causes many other diseases. T...

முழு விளக்கம்

சேமிக்கப்பட்டது:
முதன்மை ஆசிரியர்கள்: Kristy Iskandar, Sunartini, Farida Niken Astari, Rizki Amalia Gumilang, Nissya Ilma, Ni Putu Shartyanie, Guritno Adistyawan, Grace Tan, Gunadi, Poh San Lai
வடிவம்: Artigo
மொழி:Inglês
வெளியிடப்பட்டது: BMC 2022-10-01
தொடர்:BMC Pediatrics
பொருள்கள்:
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Exome sequencing
Laminopathies
LMNA
Case report
ஆன்லைன் அணுகல்:https://doi.org/10.1186/s12887-022-03662-y
குறிச்சொற்கள்: குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும்
டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!

ஒத்த வளங்கள்