Case Report: Prolonged survival in Schinzel–Giedion syndrome featuring megaureter and de novo SETBP1 mutation

BackgroundRare early-onset lower urinary tract (REOLUT) disorders affect the ureter, urinary bladder, or urethra and manifest before birth or in childhood. Monogenic causes have been reported in a subset of such individuals.ObjectivesA possible genetic cause was considered in a child with a megauret...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Główni autorzy:	Glenda M. Beaman, Benjamin W. Jarvis, Anju Goyal, David J. B. Keene, Max Cervellione, Filipa M. Lopes, Kay A. Metcalfe, Adrian S. Woolf, William G. Newman
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	Frontiers Media S.A. 2025-03-01
Seria:	Frontiers in Pediatrics
Hasła przedmiotowe:	gene syndrome ureter SETBP1 megaureter Schinzel–Giedion syndrome
Dostęp online:	https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2025.1534192/full
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!