Shwachman-Diamond syndromes: clinical, genetic, and biochemical insights from the rare variants
Shwachman-Diamond syndrome is a rare inherited bone marrow failure syndrome characterized by neutropenia, exocrine pancreatic insufficiency, and skeletal abnormalities. In 10-30% of cases, transformation to a myeloid neoplasm occurs. Approximately 90% of patients have biallelic pathogenic variants...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Ferrata Storti Foundation
2023-05-01
|
| Loạt: | Haematologica |
| Truy cập trực tuyến: | https://haematologica.org/article/view/11095 |
| Các nhãn: |
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|