Rare variants in PKHD1 associated with Caroli syndrome: Two case reports

Abstract Background Caroli disease (CD, OMIM #600643) is a rare autosomal recessive disorder characterized by polycystic segmental dilatation of the intrahepatic bile ducts and extreme variability in age of onset and clinical manifestations. When congenital hepatic fibrosis is associated with the po...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Główni autorzy:	Carola Giacobbe, Fabiola Di Dato, Daniela Palma, Michele Amitrano, Raffaele Iorio, Giuliana Fortunato
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	Wiley 2022-08-01
Seria:	Molecular Genetics & Genomic Medicine
Hasła przedmiotowe:	Caroli disease genetic screening PKHD1 gene uncertain significance variants
Dostęp online:	https://doi.org/10.1002/mgg3.1998
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!