Análise comparativa entre as metodologias de PCR metilação-específica (MSP), Southern blot (SB) e FISH utilizadas no diagnóstico genético molecular de pacientes com suspeita clínica das síndromes de Prader-Willi ou Angelman

Introdução: Prader-Willi (SPW) e Angelman (SA) são síndromes clinicamente distintas, causadas pela perda de expressão de genes na região cromossômica 15q11.2-q13, de origem paterna ou materna, respectivamente. Ambas compartilham os mesmos métodos diagnósticos. Nossos objetivos foram: a) analisar por...

Ausführliche Beschreibung

Bibliografische Detailangaben

Hauptverfasser:	Bruna Oliveira, Letícia da Cunha Veber, Têmis Maria Félix, Mariluce Riegel, Isabel Cristina Bandeira da Silva, Carla Streit, Sandra Leistner-Segal
Format:	Artigo
Sprache:	Inglês
Veröffentlicht:	Hospital de Clinicas de Porto Alegre ; Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) 2016-08-01
Schriftenreihe:	Clinical and Biomedical Research
Schlagworte:	metilação imprinting Prader-Willi Angelman
Online-Zugang:	http://seer.ufrgs.br/hcpa/article/view/64823
Tags:	Tag hinzufügen Keine Tags, Fügen Sie das erste Tag hinzu!