QR kód

Clinical and neurocognitive outcome in symptomatic isovaleric acidemia

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Despite its first description over 40 years ago, knowledge of the clinical course of isovaleric acidemia (IVA), a disorder predisposing to severe acidotic episodes during catabolic stress, is still anecdotal. We aimed to investigate the phenotypic presentation an...

Celý popis

Uloženo v:
Hlavní autoři: Grünert Sarah C, Wendel Udo, Lindner Martin, Leichsenring Michael, Schwab K Otfried, Vockley Jerry, Lehnert Willy, Ensenauer Regina
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: BMC 2012-01-01
Edice:Orphanet Journal of Rare Diseases
Témata:
isovaleric acidemia
symptomatic
neurocognitive outcome
mortality
On-line přístup:http://www.ojrd.com/content/7/1/9
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!

Podobné jednotky