Oral ribose supplementation in dystroglycanopathy: A single case study

Abstract Three forms of muscular dystrophy‐dystroglycanopathies are linked to the ribitol pathway. These include mutations in the isoprenoid synthase domain‐containing protein (ISPD), fukutin‐related protein (FKRP), and fukutin (FKTN) genes. The aforementioned enzymes are required for generation of...

முழு விளக்கம்

சேமிக்கப்பட்டது:

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்
முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	R. M. J. Thewissen, M. A. Post, D. M. Maas, R. Veizaj, I. Wagenaar, M. Alsady, J. Kools, K. Bouman, H. Zweers, P. G. Meregalli, A. J. van derKooi, P. A. vanDoorn, J. T. Groothuis, D. J. Lefeber, N. C. Voermans
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	Wiley 2024-05-01
தொடர்:	JIMD Reports
பொருள்கள்:	alpha‐dystroglycan CDP‐ribitol FKRP muscular dystrophy ribose trial
ஆன்லைன் அணுகல்:	https://doi.org/10.1002/jmd2.12394
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!

Oral ribose supplementation in dystroglycanopathy: A single case study

ஒத்த வளங்கள்