Anderson–Fabry Disease: Red Flags for Early Diagnosis of Cardiac Involvement
Anderson–Fabry disease (AFD) is a lysosome storage disorder resulting from an X-linked inheritance of a mutation in the galactosidase A (GLA) gene encoding for the enzyme alpha-galactosidase A (α-GAL A). This mutation results in a deficiency or absence of α-GAL A activity, with a progressive intrace...
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| Principais autores: | , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , |
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| Formato: | Artigo |
| Idioma: | Inglês |
| Publicado em: |
MDPI AG
2024-01-01
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| coleção: | Diagnostics |
| Assuntos: | |
| Acesso em linha: | https://www.mdpi.com/2075-4418/14/2/208 |
| Tags: |
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