Novel phenotype due to KCNJ11 pathogenic variant associated with maturity-onset diabetes of the young-KCNJ-11
Introduction: Maturity-onset diabetes of the young (MODY) KCNJ11 is caused by pathogenic variants in the KATP channel of the pancreatic beta-cell leading to altered insulin secretion. Bi-allelic loss-of-function variants lead to neonatal diabetes mellitus (DM) whereas heterozygous gain-of-function v...
Պահպանված է:
| Հիմնական հեղինակներ: | , , |
|---|---|
| Ձևաչափ: | Artigo |
| Լեզու: | Inglês |
| Հրապարակվել է: |
SMC MEDIA SRL
2026-04-01
|
| Շարք: | European Journal of Case Reports in Internal Medicine |
| Խորագրեր: | |
| Առցանց հասանելիություն: | https://www.ejcrim.com/index.php/EJCRIM/article/view/6130 |
| Ցուցիչներ: |
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!
|