kod QR

Epilepsy Phenotype and EEG Finding of Rhythmic High‐Amplitude Delta With Superimposed Spikes (RHADS) in Succinate Dehydrogenase Deficiency

ABSTRACT Succinate dehydrogenase (SDH) serves a dual function as complex II of the electron transport chain and an enzyme of the tricarboxylic acid cycle. Pathogenic variants in subunits of SDH result in diverse clinical presentations, including typically autosomal recessive neurodegenerative disord...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Aaron B. Bowen, Chiadika Nwanze, Cesar Alves, Lance Rodan, Anna Lecticia Pinto, Melissa A. Walker, Irina Anselm, Phillip L. Pearl
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Wiley 2026-03-01
Seria:JIMD Reports
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://doi.org/10.1002/jmd2.70072
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!