Recombinant human alpha-N-acetylglucosamine-6-sulfatase delivered to Sanfilippo D mice with repeated intracerebroventricular injections corrects CNS pathology.

Mucopolysaccharidosis type IIID (MPS IIID; Sanfilippo D) is caused by biallelic pathogenic variants in N-acetylglucosamine-6-sulfatase (GNS), which participates in catabolism of heparan sulfate (HS) glycosaminoglycans. Characterization of MPS IIID disease at a cellular level has not been robustly ac...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակներ:	Grant L Austin, Feng Wang, Steven Q Le, Alexander Sorensen, Shan Li, Lai C Foong, Srikanth Singamsetty, Jill Wood, Tsui-Fen Chou, Patricia I Dickson
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	Public Library of Science (PLoS) 2025-01-01
Շարք:	PLoS ONE
Առցանց հասանելիություն:	https://doi.org/10.1371/journal.pone.0328941
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!