Deleción 17p11.2 en una niña dismórfica con evidencia fenotípica de síndrome de smith-magenis y una revisión de la literatura

Las deleciones cromosómicas son anomalías estructurales que originan pérdidas del material genómico y dependiendo de su extensión suelen dar lugar a condiciones genéticas irreversibles muy discapacitantes. La deleción intersticial del brazo corto del cromosoma 17 en la región 17p11.2 está relacionad...

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Bibliografiske detaljer

Principais autores:	Sergio Talavera-Vargas-Machuca, Ismenia Gamboa-Oré, Ruth Barrientos-Marca, Dina Torres-Gonzales, Jackeline Zevallos-Murgado, Leonor Contreras-Aguilar, María Luisa Fajardo-Loo
Format:	Artigo
Sprog:	Espanhol
Udgivet:	Instituto Nacional Materno Perinatal 2016-12-01
Serier:	Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal
Fag:	Cromosoma 17 Deleción intersticial 17p Síndrome de deleción 17p11.2 egión cromosómica Smith-Magenis Síndrome de Smith-Magenis
Online adgang:	https://investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe/index.php/rpinmp/article/view/70
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