Inherited interstitial deletion of 3p22.3—p23 involving <em>GPD1L</em> gene

We report the first case of a 294 kb loss, notable for including the entirety of GPD1L, on chromosome 3p22.3—p24 in a 3-year-old girl with multiple congenital anomalies including absent left foot, single umbilical artery, bilateral vesico-ureteral reflux, rectovaginal fistula, and imperforate anus....

Πλήρης περιγραφή

Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής

Κύριοι συγγραφείς:	Hoang H. Nguyen, Krishna Kishore Umapathi, Richard Dineen, Raymond Morales, Mindy H. Li
Μορφή:	Artigo
Γλώσσα:	Inglês
Έκδοση:	MDPI AG 2020-09-01
Σειρά:	Cardiogenetics
Θέματα:	3p deletion GPD1L gene Brugada syndrome.
Διαθέσιμο Online:	https://www.pagepressjournals.org/index.php/cardiogen/article/view/9193
Ετικέτες:	Προσθήκη ετικέτας Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!