Triagem de Deficiência de Lipase Ácida Lisossômica em uma Unidade Clínica de Dislipidemias

Resumo Fundamento A deficiência da lipase ácida lisossômica (D-LAL) é uma doença autossômica recessiva rara, caracterizada pelo acúmulo maciço de ésteres de colesterol e triglicerídeos em vários órgãos, levando à hepatosplenomegalia, esteatose microvesicular, cirrose e morte prematura. O reconheci...

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ग्रंथसूची विवरण

मुख्य लेखकों:	Zenia Brasil, Francisco Antonio H. Fonseca, Marco Antonio Curiati, Sandra Obikawa Kyosen, Vanessa Gonçalves Pereira, Waleria Toledo Fonzar, João Bosco Pesquero, Francy Reis da Silva Patrício, Marcelo Hideki Yamamoto, Joyce Umbelino Yamamoto, Vania D’Almeida, Ana Maria Martins, Maria Cristina Izar
स्वरूप:	Artigo
भाषा:	Inglês
प्रकाशित:	Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC) 2025-08-01
श्रृंखला:	Arquivos Brasileiros de Cardiologia
विषय:	Lipase Dislipidemias Hepatomegalia Esplenomegalia
ऑनलाइन पहुंच:	http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2025000700306&tlng=en
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