Unravelling variants in Farber disease: diagnostic and prenatal challenges in atypical presentations

Abstract Farber disease (FD; OMIM #228000), also known as Farber's lipogranulomatosis, is a rare lysosomal storage disease caused by acid ceramidase deficiency. Clinically, FD is typically identified by a triad of symptoms: subcutaneous nodules, joint pain, and voice hoarseness. However, diagnosing...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Pritti Kumari, Krati Shah, Udhaya Kotecha, Lakshita Chauhan, Rohina Aggarwal
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	SpringerOpen 2024-12-01
سلاسل:	Egyptian Journal of Medical Human Genetics
الموضوعات:	Acid ceramidase deficiency ASAH1 Farber disease C.457+4A>G Exome sequencing Farber lipogranulomatosis
الوصول للمادة أونلاين:	https://doi.org/10.1186/s43042-024-00621-3
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!