CNV-Z; a new tool for detecting copy number variation in next generation sequencing data

We developed an efficient approach to diagnostic copy number analysis of targeted gene panel or whole exome sequence (WES) data. Here we present CNV-Z as a new tool for detection of copy number variants (CNVs). Deletions and duplications of chromosomal regions are widely implicated in both genomic e...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Emma Adolfsson, Jon Jonasson, Aniruddh Kashyap, Anna Nordensköld, Anna Greén
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	Elsevier 2023-12-01
سلاسل:	SoftwareX
الموضوعات:	Copy number variations CNV caller CNV deletion CNV duplication Next generation sequencing
الوصول للمادة أونلاين:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352711023002261
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!