Đang tải...

Undiscovered Phenotype of KARS1 Related Mitochondrial Leukoencephalopathy

Background: Infantile onset progressive leukoencephalopathy with or without deafness is an autosomal recessive neurodegenerative disorder with variable clinical presentation, manifesting in infancy or early childhood. This disorders is one of KARS1 gene mutation spectrum that results mostly from com...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Najla Binsabbar, Sadia Tabassum
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Discover STM Publishing Ltd 2023-02-01
Loạt:Journal of Biochemical and Clinical Genetics
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://www.jbcgenetics.com/?mno=175389
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!