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Estudio molecular de la inversión de los intrones 1 y 22 del factor VIII de la coagulación en niños con hemofilia A severa utilizando técnica de PCR de larga distancia

Introducción. La hemofilia A es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, con una incidencia de 1 en 5 000 a 10 000 varones y es el trastorno hemostático congénito más frecuente en varones. En pacientes con fenotipo severo, las inversiones de los intrones 22 y 1 son las mutaciones más comunes c...

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Principais autores: María Fernanda Garcés, Adriana Linares, Isabel Cristina Sarmiento, Jorge Eduardo Caminos
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Universidad Nacional de Colombia 2017-04-01
סדרה:Revista de la Facultad de Medicina
נושאים:
גישה מקוונת:https://revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/57012
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