Clinical and molecular characterization of chondrodysplasias in a cohort of Egyptian patients

Abstract Skeletal dysplasias (SDs) are a broad and heterogeneous group of genetic disorders primarily affecting bone and collagen development. Diastrophic dysplasia (DTD) is a rare autosomal recessive chondrodysplasia caused by biallelic variants in the SLC26A2 gene. The current study aims to assess...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Główni autorzy:	Miral M. Refeat, Rasha M. Elhossini, Heba Amin Hassan, Mona S. Aglan, Alice Abdelaleem, Mona L. Essawi
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	Nature Portfolio 2025-10-01
Seria:	Scientific Reports
Hasła przedmiotowe:	Skeletal dysplasias Diastrophic dysplasia SLC26A2 Novel variants Exome sequencing
Dostęp online:	https://doi.org/10.1038/s41598-025-22794-6
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!