A new splice-site mutation of SPINK5 gene in the Netherton syndrome with different clinical features: A case report
Netherton syndrome (NS) is a rare genodermatosis characterized by the triad of ichthyosiform erythroderma, hair shaft abnormality and an atopic diathesis. We report a case of a 20-year-old male patient presented with pruritus, decreased sweat secretion and generalized erythema on his body. Netherton...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Sciendo
2020-08-01
|
| মালা: | Balkan Journal of Medical Genetics |
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://doi.org/10.2478/bjmg-2020-0012 |
| ট্যাগগুলো: |
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|