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Spondylocostal dysplasia and brachydactyly associated with TBX6 and IHH variants: A case report

Abstract We report a preterm male neonate presenting with a short trunk, short neck, low hairline, deformed ears, preauricular skin tag, penoscrotal transposition (PT), palmar crease, short and broad fingers and toes (brachydactyly), hypoplastic and deep‐set nails, metatarsal abductus, and cross‐fus...

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Detalhes bibliográficos
Principais autores: Surasak Puvabanditsin, Michelle Gorbonosov, Kristin Blackledge, Jeffrey Manzano, Matthew Federici, Rajeev Mehta
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Wiley 2022-07-01
coleção:Clinical Case Reports
Assuntos:
Acesso em linha:https://doi.org/10.1002/ccr3.6000
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