GLUT-1 DEFICIENCY: FROM PATHOPHYSILOGY AND GENETICS TO ABROAD CLINICAL SPECTRUM
The classical GLUT-1 deficiency syndrome (GLUT-1 DS, De Vivo disease) was described over 2 decades ago as a metabolic encephalopathy characterized by developmental delay, secondary microcephaly paroxysmal neurological symptoms (epilepsy) and movement disorders. The biochemical parameters of this dis...
Đã lưu trong:
| Tác giả chính: | |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Association of medical doctors Sanamed Novi Pazar
2016-07-01
|
| Loạt: | Sanamed |
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | http://www.sanamed.rs/OJS/index.php/Sanamed/article/view/128/61 |
| Các nhãn: |
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|