Enterokinase deficiency associated with novel TMPRSS15 gene mutations: a case report
BackgroundEnterokinase deficiency (EKD,OMIM #226200) is a rare autosomal recessive genetic disorder caused by mutations in transmembrane protease serine 15 (TMPRSS15). Herein, we report a case of EKD in a patient with novel compound heterozygous TMPRSS15 mutations.Case presentationA 2-month-old fema...
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| Principais autores: | , , , , , , , |
|---|---|
| Formato: | Artigo |
| Idioma: | Inglês |
| Publicado em: |
Frontiers Media S.A.
2025-01-01
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| coleção: | Frontiers in Pediatrics |
| Assuntos: | |
| Acesso em linha: | https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2025.1484208/full |
| Tags: |
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