A Novel Variant in TUBB4B Causes Progressive Cone‐Rod Dystrophy and Early Onset Sensorineural Hearing Loss
ABSTRACT Background Sensorineural hearing loss (SNHL) is a frequent manifestation of syndromic inherited retinal diseases (IRDs), exemplified by the very rare form of autosomal‐dominant Leber congenital amaurosis with early onset deafness (LCAEOD; OMIM #617879). LCAEOD was first described in 2017 in...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Wiley
2025-02-01
|
| মালা: | Molecular Genetics & Genomic Medicine |
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://doi.org/10.1002/mgg3.70068 |
| ট্যাগগুলো: |
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|