Mutations in CERS3 Gene Underlies a Case of Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis
Autosomal recessive congenital ichthyosis caused by CERS3 mutations is extremely rare in clinical practice. We recently identified a family of autosomal recessive congenital ichthyosis and performed multigene exome sequencing for hereditary skin diseases to identify causative genes. Mutation analysi...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Chinês |
| Được phát hành: |
Editorial Office of Journal of Rare Diseases
2023-04-01
|
| Loạt: | 罕见病研究 |
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://jrd.chard.org.cn/article/doi/10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.016 |
| Các nhãn: |
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|