QR kód

Lipoprotein lipase deficiency: heterozygotes match homozygotes in severity

Introduction Biallelic pathogenic variants in the LPL gene are associated with familial lipoprotein lipase (LPL) deficiency. Homozygotes exhibit very severe hypertriglyceridemia (HTG) already in childhood, with phenotypic features such as pancreatitis, abdominal pain and xanthomata. Recent studies s...

Celý popis

Uloženo v:
Hlavní autoři: Dominika Szczęśniak, Małgorzata Bednarska-Makaruk, Olga Drgas, Karolina Kowalczyk, Magdalena M. Kacprzak, Paweł Aleksandrowicz, Lidia Kotuła, Magdalena Mroczek
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Termedia Publishing House 2025-06-01
Edice:Archives of Medical Science
Témata:
lipoprotein lipase
hypertriglyceridemia
co-dominance
familial chylomicronemia syndrome
autosomal dominant
On-line přístup:https://www.archivesofmedicalscience.com/Lipoprotein-lipase-deficiency-heterozygotes-match-homozygotes-in-severity,201448,0,2.html
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!

Podobné jednotky