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Folinic Acid Responsive Epilepsy in Ohtahara Syndrome

Investigators at Queen Mary Hospital, Hong Kong, report a case of Ohtahara syndrome with transient folinic acid responsiveness but without evidence of antiquitin dysfunction in a girl later found to have a known STXBP1 mutation.

Na minha lista:
Detalhes bibliográficos
Principais autores: J Gordon Millichap, John J Millichap
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Pediatric Neurology Briefs Publishers 2014-03-01
coleção:Pediatric Neurology Briefs
Assuntos:
Acesso em linha:https://www.pediatricneurologybriefs.com/articles/186
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