QR குறியீடு

Expanding the genetic spectrum of autosomal recessive microcephaly in Pakistani families

Abstract Background Autosomal recessive microcephaly encompasses a group of rare neurogenetic disorders in which microcephaly presents at birth or postnatally as part of a syndromic disorder. Autosomal recessive microcephaly is both clinically and genetically heterogeneous, with numerous genes assoc...

முழு விளக்கம்

சேமிக்கப்பட்டது:
முதன்மை ஆசிரியர்கள்: Bilal Ahmad, Matthew Adams, Iram Javed, Muhammad Tariq, Anees Muhammad, Laura Harrold, Rebecca J. Almond, Nishanka Ubeyratna, Muhammad Tahir Sarwar, Joseph S. Leslie, Andrew H. Crosby, Emma L. Baple, Lettie E. Rawlins, Muhammad Qasim
வடிவம்: Artigo
மொழி:Inglês
வெளியிடப்பட்டது: BMC 2026-06-01
தொடர்:BMC Neurology
பொருள்கள்:
Primary microcephaly
ASPM
CDK5RAP2
VPS13B
Whole exome sequencing
Consanguinity
ஆன்லைன் அணுகல்:https://doi.org/10.1186/s12883-026-05027-9
குறிச்சொற்கள்: குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும்
டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!

ஒத்த வளங்கள்