Intellectual disability in two Chinese sisters caused by a 3p26.3p25.3 microdeletion and a 14q32.13q32.33 microduplication inherited from the mother with 46, XX, t (3, 14) (p25; q32)

Abstract Background Genetic factors associated with intellectual disability (ID) include chromosomal aberrations, copy number variations (CNVs), and pathogenic variants. Identifying the genetic etiologies is beneficial for patient classification, therapy, management, and prognostic evaluation. Emerg...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակներ:	Ying Dai, Yongjuan Wei, Yuanyuan Chen, Hui Guo, Min Zhong
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	Wiley 2020-08-01
Շարք:	Molecular Genetics & Genomic Medicine
Խորագրեր:	balanced translocation copy number variations intellectual disability miscarriage whole‐exome sequencing
Առցանց հասանելիություն:	https://doi.org/10.1002/mgg3.1335
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!