Rare duplication of the CDC73 gene and atypical hyperparathyroidism‐jaw tumor syndrome: A case report and review of the literature

Abstract Background Hyperparathyroidism jaw‐tumor syndrome (HPT‐JT) is the rarest familial cause of primary hyperparathyroidism, with an incidence <1/1000000, caused by a pathogenic variant in the CDC73 (or HRPT2) gene that encodes parafibromin, a protein involved in many cellular mechanisms. Patien...

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Guilhaume Garrigues, Marie Batisse‐Lignier, Nancy Uhrhammer, Maud Privat, Flora Ponelle‐Chachuat, Antony Kelly, Mathilde Gay‐Bellile, Sandrine Viala, Yannick Bidet, Yves‐Jean Bignon, Mathias Cavaillé
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	Wiley 2023-05-01
தொடர்:	Molecular Genetics & Genomic Medicine
பொருள்கள்:	adenomyosis CDC73 HPT‐JT syndrome rare duplication
ஆன்லைன் அணுகல்:	https://doi.org/10.1002/mgg3.2133
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!