Identification of novel MYO19 variants in neonatal hypertrophic cardiomyopathy: a familial analysis revealing oligogenic contributors to disease severity

Abstract Background Pediatric hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a rare condition, particularly in neonates, and is characterized by rapid and extensive myocardial hypertrophy, often leading to severe clinical outcomes. HCM can arise from variants in sarcomeric genes, which are essential for myoca...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন

প্রধান লেখক:	Hye-Won Cho, Hyeseon Kim, Jeong-Min Kim, Dong Mun Shin, Oc-Hee Kim, Misun Yang, Heui Seung Jo, Mi-Ae Jang, Ja-Hyun Jang, Hyun-Young Park, Yun Sil Chang, Mi-Hyun Park
বিন্যাস:	Artigo
ভাষা:	Inglês
প্রকাশিত:	BMC 2025-07-01
মালা:	Orphanet Journal of Rare Diseases
বিষয়গুলি:	Hypertrophic cardiomyopathy Neonate Mitochondrial gene MYO19 Compound heterozygous variant Oligogenic inheritance
অনলাইন ব্যবহার করুন:	https://doi.org/10.1186/s13023-025-03871-5
ট্যাগগুলো:	ট্যাগ যুক্ত করুন কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!