GNB1-Related Rod-Cone Dystrophy: A Case Report
Introduction: The GNB1 (guanine nucleotide-binding protein, β1) gene encodes for the ubiquitous β1 subunit of heterotrimeric G proteins, which are associated with G-protein-coupled receptors (GPCRs). GNB1 mutations cause a neurodevelopmental disorder characterized by a broad clinical spectrum. A nov...
Պահպանված է:
| Հիմնական հեղինակներ: | , , , , , , |
|---|---|
| Ձևաչափ: | Artigo |
| Լեզու: | Inglês |
| Հրապարակվել է: |
Karger Publishers
2024-03-01
|
| Շարք: | Case Reports in Ophthalmology |
| Խորագրեր: | |
| Առցանց հասանելիություն: | https://beta.karger.com/Article/FullText/537997 |
| Ցուցիչներ: |
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!
|