Autosomal dominant osteopetrosis – identification of a new mutation

Background: Osteopetrosis comprises a group of rare skeletal dysplasias characterized by increased bone density and paradoxical bone fragility. Among its forms, autosomal dominant osteopetrosis (ADO) is most frequently associated with mutations in the CLCN7 gene, encoding a chloride antiporter essen...

תיאור מלא

מידע ביבליוגרפי

Principais autores:	Isabel Monteiro, Sara Moutinho-Pereira, Uwe Kornak, Liliana Carneiro
פורמט:	Artigo
שפה:	Inglês
יצא לאור:	SMC MEDIA SRL 2025-12-01
סדרה:	European Journal of Case Reports in Internal Medicine
נושאים:	osteopetrosis clcn7 mutation autosomal dominant osteopetrosis bone-within-bone
גישה מקוונת:	https://www.ejcrim.com/index.php/EJCRIM/article/view/6042
תגים:	הוספת תג אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!