The GALNS p.P77R variant is a probable Gujarati-Indian founder mutation causing Mucopolysaccharidosis IVA syndrome

Abstract Background Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio syndrome A, MPS IVA) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused due to biallelic variants in the N-acetylgalactoseamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) gene. The mutation spectrum in this condition is determined amongst sub-populati...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Harsh Sheth, Premal Naik, Maulin Shah, Riddhi Bhavsar, Aadhira Nair, Frenny Sheth, Jayesh Sheth
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	BMC 2022-06-01
سلاسل:	BMC Genomics
الموضوعات:	Mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA) Morquio A syndrome GALNS Founder variant p.P77R
الوصول للمادة أونلاين:	https://doi.org/10.1186/s12864-022-08693-4
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!