QR குறியீடு

Expanding the Molecular Genetic Landscape of Dystrophinopathies and Associated Phenotypes

<b>Background/Objectives</b>: X-linked dystrophinopathies are a group of neuromuscular diseases caused by pathogenic variants in the <i>DMD</i> gene (MIM *300377). Duchenne muscular dystrophy (DMD; MIM #310200) is the most common inherited muscular dystrophy. <b>Methods</b>: We screened datasets of...

முழு விளக்கம்

சேமிக்கப்பட்டது:
முதன்மை ஆசிரியர்கள்: Katja Neuhoff, Ozge Aksel Kilicarslan, Corinna Preuße, Ann-Kathrin Zaum, Heike Kölbel, Hanns Lochmüller, Ulrike Schara-Schmidt, Kiran Polavarapu, Andreas Roos, Andrea Gangfuß
வடிவம்: Artigo
மொழி:Inglês
வெளியிடப்பட்டது: MDPI AG 2024-11-01
தொடர்:Biomedicines
பொருள்கள்:
Becker muscular dystrophy
BMD
DMD
Duchenne muscular dystrophy
dystrophin
molecular diagnosis
ஆன்லைன் அணுகல்:https://www.mdpi.com/2227-9059/12/12/2738
குறிச்சொற்கள்: குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும்
டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!

ஒத்த வளங்கள்