A novel variant p.Y250C of FZD4 influences Norrine/β-catenin signaling pathway that associates with familial exudative vitreoretinopathy (FEVR)

Abstract Frizzled-4 (FZD4) gene mutation is a known mechanism of familial exudative vitreoretinopathy (FEVR). To establish the pathogenicity of the novel FZD4 mutation c.A749G, functional studies are needed to connect this mutation to the patient’s FEVR phenotypes. Fluorescence microscopy and co-imm...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Lisha Yang, Jingliang Cheng, Maomei Chen, Min Ren, Junjiang Fu
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	Nature Portfolio 2026-01-01
Loạt:	Scientific Reports
Những chủ đề:	Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) Frizzled-4 (FZD4) Mutation Norrin/β-catenin pathway
Truy cập trực tuyến:	https://doi.org/10.1038/s41598-025-34442-0
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!