An observational study to investigate the relationship between plasma glucosylsphingosine (lyso-Gb1) concentration and treatment outcomes of patients with Gaucher disease in Japan

Abstract Background Gaucher disease (GD) is an autosomal recessive disease caused by GBA1 mutations resulting in glucosylceramide accumulation in macrophages. GD is characterized by hepatosplenomegaly, anemia, thrombocytopenia, bone complications, and neurological complications. Glucosylsphingosine...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակներ:	Hiroyuki Ida, Yuko Watanabe, Rieko Sagara, Yoichi Inoue, Jovelle Fernandez
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	BMC 2022-11-01
Շարք:	Orphanet Journal of Rare Diseases
Խորագրեր:	Biomarkers Gaucher disease Lyso-Gb1 (glucosylsphingosine) Lyso-GL1 (glucosylsphinogosine) Japan Velaglucerase alfa
Առցանց հասանելիություն:	https://doi.org/10.1186/s13023-022-02549-6
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!