Hematopoietic stem cell transplantation in mucopolysaccharidosis type IIIA: A case description and comparison with a genotype-matched control group

Background: Mucopolysaccharidosis type IIIA (MPS IIIA, Sanfilippo A syndrome) is a chronic progressive neurodegenerative storage disorder caused by a deficiency of lysosomal sulfamidase. The clinical hallmarks are sleep disturbances, behavioral abnormalities and loss of cognitive, speech and motor a...

Πλήρης περιγραφή

Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής

Κύριοι συγγραφείς:	Anja F. Köhn, Lorenz Grigull, Marcel du Moulin, Sarah Kabisch, Luise Ammer, Cornelia Rudolph, Nicole M. Muschol
Μορφή:	Artigo
Γλώσσα:	Inglês
Έκδοση:	Elsevier 2020-06-01
Σειρά:	Molecular Genetics and Metabolism Reports
Θέματα:	Sanfilippo syndrome Mucopolysaccharidosis type III MPS IIIA Stem cell transplantation HSCT Natural history
Διαθέσιμο Online:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426920300240
Ετικέτες:	Προσθήκη ετικέτας Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!