Neurofibromatosis type 1: Clinical characteristics and mutation spectrum in a North Indian cohort

Background: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a unique, highly penetrant neuro-cutaneous disorder with a wide range of manifestations. Though the clinical diagnosis of NF1 is straight forward, there can be other disorders which mimic NF1, especially its cutaneous features. Here we describe the clini...

Πλήρης περιγραφή

Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής

Κύριοι συγγραφείς:	Priyanka Srivastava, Shifali Gupta, Chitra Bamba, Roshan Daniel, Parminder Kaur, Anupriya Kaur, Inusha Panigrahi, Kausik Mandal
Μορφή:	Artigo
Γλώσσα:	Inglês
Έκδοση:	Elsevier 2024-01-01
Σειρά:	Heliyon
Θέματα:	Clinical manifestations Mutation spectrum Neurofibromatosis type 1 NF1 gene Next generation sequencing
Διαθέσιμο Online:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2405844023108930
Ετικέτες:	Προσθήκη ετικέτας Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!